Синдром Дауна

  Синдром Дауна – наверное, самая распространённая из хромосомных мутаций. На 732 новорожденных приходится один с синдромом Дауна. Оно обусловлено трисомией (т.е. присутствуют три хромосомы вместо двух) по 21-й паре хромосом в яйцеклетке или в сперме на момент зачатия ребёнка. Причины возникновения этой патологии до сих пор остаются невыясненными, однако установлено, что, во-первых, рождение ребёнка с синдромом Дауна никак не связано с окружающей средой или поведением родителей, а во-вторых, риск возрастает прямо пропорционально возрасту матери. В возрасте 35 лет риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 365, к 40 годам он возрастает до 1 к 110. Этот вывод подтверждает ещё одно наблюдение учёных: 80% детей с синдромом Дауна были рождены женщинами в возрасте от 35 лет и выше. Метод пренатальной диагностики (например, УЗИ) позволяет диагностировать синдром Дауна с 70-процентной точностью. Кроме того, существует так называемая инвазивная диагностика (для диагностики синдрома Дауна используются два метода – амниоцентез и биопсия хориона). 

 Насчитывается примерно 50 внешних симптомов синдрома Дауна, все они проявляются в разной степени – в зависимости от выраженности отклонения. К ним относятся: низкие умственные способности, мышечная гипотония, эпикантус (вертикальная кожная складка, перекрывающая медиальный угол глазной щели), «плоское лицо», увеличенный язык, врождённый порок сердца, деформация грудной клетки, а также стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки. К 40 годам у многих больных синдромом Дауна проявляются различные расстройства неврологического характера – например, болезнь Альцгеймера. 
В целом, дети с синдромом Дауна растут и развиваются точно так же, как и обычные дети, лишь с той разницей, что развитие у них происходит более медленными темпами. Они точно так же могут научиться сидеть, ходить, разговаривать и т.д., ничем в этом плане не отличаясь от своих сверстников. Существует множество развивающих программ, разработанных специально для детей с синдромом Дауна. Благодаря достижениям науки (как анатомии и неврологии, так и психологии) люди с синдромом Дауна получили, наконец, возможность жить полноценной жизнью. Как и мы, они ходят в школу, участвуют в общественных мероприятиях, завязывают новые знакомства… 
 

Хотя медицина не знает пока способов предотвратить или излечить синдром Дауна, учёные не оставляют попыток выяснить, почему хромосомный набор оказывает столь сильное влияние на развитие человека. 
Как только это перестанет быть тайной, учёным удастся изучить и понять, какие процессы обуславливают возникновение синдрома Дауна, а впоследствии и отыскать, наконец, методы его лечения.

Эта игра запрещена для пользования в гостевом режиме.
Пожалуйста авторизуйтесь или, если Вы новый пользователь,  зарегистрируйтесь. Это бесплатно!

Успехов!