Болезнь Хантингтона

Частота встречаемости этого заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас; болезнь носит полностью наследственный характер. Болезнь, от которой некогда скончался американский певец Вуди Гатри, может порой длиться до двадцати лет, но исход неизменно один и тот же: больной теряет способность самостоятельно передвигаться, говорить, а затем и мыслить. Как правило, симптомы болезни Хантингтона проявляются в возрасте от 30 до 50 лет. Пагубное влияние болезни затрагивает такие отделы головного мозга, как подкорковые узлы (контролирующие координацию движений) и кору (контролирующую процесс мышления, восприятия и памяти). 


Первичный (и наиболее узнаваемый) симптом болезни Хантингтона – непроизвольные подёргивания конечностей, торса и лицевых мышц. Довольно часто они сопровождаются резкими сменами настроения, депрессиями, раздражительностью, неразборчивостью речи и неуклюжестью движений. По мере прогрессирования болезни, к этим симптомам добавляются ещё такие, как: затруднения или боль при глотании, неустойчивость походки, потеря равновесия, повреждение рассудка и ухудшение памяти. В конце концов больной теряет способность передвигаться без помощи посторонних и умирает обычно от пневмонии, остановки сердца или тому подобных осложнений. 
Диагностика болезни Хантингтона включает в себя клиническое обследование, а также изучение истории болезней семьи пациента. Применение энцефалосканографии также может помочь диагностировать заболевание. Благодаря тому, что в 1993 году учёными был найден ген, вызывающий болезнь Хантингтона, при сомнениях в правильности диагноза можно провести генетическое тестирование. Ряд учёных-генетиков также настаивают на применении предиктивного тестирования – так можно более точно предсказать ход болезни. Диагностика с помощью предиктивного тестирования эффективна только в случае со взрослыми – хотя у детей до 18 лет тоже можно предсказать наступление болезни Хантингтона, но это осуществляется другими методами. 
Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Научные исследования болезни Хантингтона ведутся и по сей день. Хотя пока не существует какого-либо препарата или терапии, способных предотвратить или хотя бы отсрочить возникновение болезни, учёными регулярно проводятся клинические тесты с применением новоизобретённых методик – и рано или поздно им удастся достичь поставленной цели.

Эта игра запрещена для пользования в гостевом режиме.
Пожалуйста авторизуйтесь или, если Вы новый пользователь,  зарегистрируйтесь. Это бесплатно!

Успехов!